Wat is een stofwisselingsziekte

Een stofwisselingsziekte is een erfelijke ziekte. Ieder jaar worden er ongeveer 800 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte maar voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Wat is een stofwisselingsziekte, wat is de oorzaak en kun je er iets aan doen?

Wat is een stofwisselingsziekte?
In totaal bestaan er wel 600 verschillende stofwisselingsziekten. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU, ziekte van Fabry en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam maar het betekend wel dat zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingziekte te maken hebben.
Ieder jaar worden ongeveer 800 kinderen geboren met deze aandoening, voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Zij overlijden voor hun achttiende jaar of ontwikkelen ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen. Een stofwisselingsziekte is erfelijk. Dat betekent vaak dat vader en moeder beiden het verkeerde gen hebben meegedragen, meestal zonder daar iets van gemerkt hebben.

Wat is de oorzaak?
Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt. De kenmerken en symptomen van de ziekte hangen af van de functie, die dit enzym normaal gesproken heeft.

Vertering en stofwisseling
Ons voedsel bestaat uit verschillende voedingsstoffen; bouwstoffen (zoals eiwitten), brandstoffen (suikers en vetten) en regelstoffen (vezels, mineralen en vitaminen). Het voedsel wordt in het maag-darmkanaal kleiner gemaakt en de voedingsstoffen die we nodig hebben worden opgenomen in alle lichaamscellen. Dit proces staat beter bekend als de vertering. In het maag-darmkanaal zijn enzymen aanwezig, die we nodig hebben om dat voedsel te verteren. Wanneer deze enzymen ontbreken, ontstaat er een stoornis in de vertering en kunnen niet alle voedingsstoffen worden opgenomen en verlaten ze ons lichaam via onze ontlasting.

Het stofwisselingsproces begint in de lichaamscellen. De voedingsstoffen worden verder afgebroken en klaargemaakt, voor de opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. Voor de stofwisseling hebben we enzymen nodig en deze enzymen worden in de lichaamscellen aangemaakt. Echter, wanneer een enzym niet wordt aangemaakt dan worden de stoffen niet verder omgezet of afgebroken. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt dan heb je een stofwisselingsziekte.
Een enzym is een eiwit dat door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij vele processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig.

Erfelijk
Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten, je wordt er dus mee geboren. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je in het bezit bent van één afwijkend gen dan ben je een drager. Een drager zelf heeft geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben één X-chromosoom waardoor de kans bij mannen groter is om de ziekte te krijgen.

Symptomen van een stofwisselingsziekte
Het is lastig om de symptomen van een stofwisselingsziekte te beschrijven omdat er zo’n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend zijn. Iedere ziekte heeft dan ook zijn eigen specifieke symptomen. De klachten kunnen al snel na de geboorte ontstaan, maar ook in de jaren erna of pas op volwassen leeftijd. Symptomen kunnen bijvoorbeeld zijn:
• Ontwikkelingsachterstand
• Groeiachterstand
• Vermoeidheid
• Coma
• Epilepsie

Het verloop van een stofwisselingsziekte kan erg verschillen. Er zijn bepaalde stofwisselingsziekten waarmee iemand gewoon volwassen kan worden wanneer deze zich aan een speciaal dieet houdt. Echter, er zijn ook stofwisselingsziekten met een grillig of met een progressief verloop. Dat betekent dat de klachten erger worden en de patiënt achteruitgaat. De ziekte kan ernstige beperkingen veroorzaken en soms zulke ernstige verschijnselen hebben, dat iemand komt te overlijden.

Wat kun je er aan doen?
Van alle stofwisselingsziekten die we in Nederland kennen is voor ongeveer 1/3 een behandeling bekend. Voor een aantal ziekten zijn speciale medicijnen beschikbaar. Aangezien een stofwisselingsziekte niet te genezen is, is de behandeling er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of af te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Maar aan de oorzaak kan vandaag de dag (nog) niets worden gedaan.

Er zijn een aantal stofwisselingsziekten waarmee men door een streng dieet te volgen bepaalde kan beschadiging van de hersenen kan worden voorkomen. Soms is een beenmergtransplantatie de enige optie om schade aan de hersenen te voorkomen.
Gelukkig is het bij een groeiend aantal stofwisselingsziekten mogelijk om het ontbrekende enzym via een infuus in te brengen.
Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd.

Bronnen: stofwisselingsziekten.nl, heinenpienstichting.nl en erfelijkheid.nl

Darmonderzoek: bent u al aan de beurt?

Voer uw geboortejaar in en reken uit wanneer u in aanmerking komt voor het RIVM bevolkingsonderzoek.

Doe de test