De ziekte van Batten, een slopende ziekte

De ziekte van Batten is een zeer zeldzame ziekte. Echter, wanneer je aan deze ziekte lijdt dan is je levensverwachting laag. Wat is de oorzaak van deze slopende ziekte?

Wat is de ziekte van Batten?

De ziekte van Batten is een zeer ernstige stofwisselingsziekte. Deze ziekte wordt ook wel de Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) genoemd. Daarnaast is deze ziekte ook bekend onder de verzamelnaam Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis (NCL). Het is een aandoening, waarbij geleidelijk aan alle cellen in de hersenen afsterven.

De ziekte komt bijna alleen bij kinderen voor, zowel bij jongens als meisjes. Het moment dat de eerste klachten merkbaar worden is vaak op een leeftijd van 5 tot 8 jaar.
Over de hele wereld heeft één op de 25.000 kinderen de ziekte, in Nederland is dat één op de 50.000.

Oorzaak van de ziekte van Batten

De oorzaak van deze ziekte is een fout in het DNA (erfelijk materiaal). Door deze fout worden bepaalde stofwisselingsprocessen in de hersenen niet goed meer aangestuurd. Een bepaald vet wordt hierdoor niet meer afgebroken en wordt vervolgens in grote hoeveelheden opgeslagen in de hersencellen. Het gevolg is dat die hersencellen niet goed meer kunnen functioneren en uiteindelijk langzaam afsterven.
De ziekte is een erfelijke ziekte die overgedragen wordt door allebei de ouders. Beide ouders moeten dragers van deze aandoening zijn. Beide geven één chromosoom met de ziekte door aan het kind. Kinderen van deze ouders hebben ongeveer 25% kans om deze ziekte te krijgen.

Symptomen van de ziekte van Batten

Doordat hersencellen geleidelijk afsterven komen de klachten ook geleidelijk. De symptomen zijn:

  • Gezichtsvermogen
    De ziekte begint rond het 5de jaar met een achteruitgang van het gezichtsvermogen. In eerste instantie uit zich dat in problemen hebben met zien. Vervolgens wordt het zicht steeds waziger wat uiteindelijk tot blindheid leidt.
  • Achteruitgang leerprestaties
    Geleidelijk aan komen er steeds meer problemen op het vlak van: het concentreren, opletten, nieuwe dingen leren, moeite met rekenen en dergelijke. De verstandelijke vermogens gaan langzaam achteruit. Op een bepaald moment kan er helemaal geen nieuwe informatie meer worden onthouden. Tevens worden de reeds geleerde dingen vergeten. Uiteindelijk ontstaat er een vorm van dementie.
  • Vermoeidheid
  • Vermoeidheid speelt een grote rol. Er is een sterke behoefte aan slaap. Bij sommige kinderen is ook het ’s nachts slapen verstoord
  • Gedragsproblemen
  • Het gedrag van het kind verandert langzaam. Ook kan er sprake zijn van angstig zijn en snel van slag raken.
  • Epilepsie
  • De kinderen krijgen epilepsie. Dit kan allerlei vormen aannemen, maar meestal uit het zich in korte schokjes in vooral de armen.
  • Problemen met de motoriek
    In eerste instantie ontstaan er problemen met het lopen. Het lopen wordt onzeker. Het begint met kleinere pasjes nemen en de voeten niet meer zo goed optillen. De spieren worden steeds stijver, wat ook voor problemen met het lopen zorgt. De problemen zijn toenemend in ernst.
  • Problemen met eten
    Het slikken gaat op een bepaald moment niet meer zo goed en mensen verslikken zich snel.
  • Communicatie
    Het vermogen om te communiceren gaat al vanaf het begin van de ziekte achteruit. Dat is voor de kinderen die aan de ziekte lijden extra moeilijk. Kinderen kunnen zich niet begrepen en daardoor eenzaam voelen.
  • Hallucinaties
    Rond de leeftijd van 10 jaar kunnen de kinderen last krijgen van waanideeën en hallucinaties.
  • Incontinentie
    Later in het ziekteproces krijgen de kinderen problemen met het ophouden van de urine. Weer later kan dit ook gelden voor de ontlasting.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Wanneer een kind een aantal van bovenstaande kenmerken heeft, dan kunnen artsen aan de ziekte van Batten denken. Om een diagnose te kunnen stellen worden een aantal onderzoeken gedaan:

  • Oogonderzoek
    De oogarts kijkt of er afwijkingen aan de oogzenuw en het netvlies zijn.
  • Bloedonderzoek
    Een verlaagde activiteit van het enzym CLN3 in de witte bloedcellen kan duiden op deze aandoening.
  • Huidbiopt
    Wanneer het bloedonderzoek bevestigd moet worden, kan door middel van een huidbiopt gekeken worden of het enzym daadwerkelijk ontbreekt.
  • DNA onderzoek
    Door ook het bloed van beide ouders te onderzoeken, wordt er gekeken of de fout in het DNA van het 16de chromosoom aanwezig is.
  • MRI-scan
    Op een MRI-scan is te zien of de hersenen te klein zijn voor de leeftijd van het kind.
  • EEG
    Vanwege de epileptische aanvallen wordt een EEG gemaakt.

Behandeling

Er is (nog) geen behandeling om de ziekte te stoppen, vertragen of te genezen. De behandeling richt zich dan ook sterk op het zoveel mogelijk onderdrukken van de symptomen en/of het omgaan met de symptomen.

 

Bronnen: hersenletsel-uitleg.nl, kinderneurologie.eu en stofwisselingsziekten.nl

Darmonderzoek: ben ik al aan de beurt?
Voer uw geboortejaar in en reken uit wanneer u in aanmerking komt voor het RIVM bevolkingsonderzoek.