X-gebonden recessieve ichthyosis en ichthyosis vulgaris

Graag wil ik weten sinds wanneer het bekend is dat X-gebonden recessieve ichthyosis wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym steroïdsulfatase.

Ook wil ik graag weten sinds wanneer het bekend is dat ichthyosis vulgaris wordt veroorzaakt door het ontbreken van het eiwit profilaggrine.

Zelf heb ik ichthyosis. In de computer van mijn huisarts staat ichthyosis vulgaris; volgens mij niet juist. Mijn ichthyosis heeft een bruine kleur. Op plaatsen waar de huidaandoening dik wordt wordt die dan wel donkerder van kleur maar de eerste aangroei is toch echt bruin mijn testikels waren niet ingedaald en mijn geboorte verliep zo moeizaam dat ik toentertijd bij mijn geboorte, als gevolg van zuurstofgebrek, bijna het leven liet. Binnen mijn familie ben ik de enige die ichthyosis heeft, wel heeft een oom van mijn moeder ook een huidaandoening gehad. Op grond van het voorgaande denk ik dat het in mijn geval gaat om X-gebonden recessieve ichthyosis. Ik ben geboren in 1960. In 1979 begon ik met het gebruik van Tigason, de voorloper van Neotigason. Nadat Tigason in 1982 werd geregistreerd kreeg ik de medicatie op recept van mijn huisarts en ben ik niet echt meer onder behandeling geweest bij een dermatoloog.

Omdat ik sinds 1982 niet meer onder behandeling sta van een dermatoloog wil ik graag weten of het voor 1982 al mogelijk was om met het enzym steroïdsulfatase en het eiwit profilaggrine te bepalen om welke vorm van ichthyosis het gaat. Er is mij niks bekend over gericht onderzoek bij mij om te bepalen welke vorm van ichthyosis ik precies heb. Ik denk dat de diagnose ichthyosis vulgaris in mijn geval een aanname betreft.